新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一，对维护儿童的生存健康权益，提高儿童的生活质量有十分重要的意义。2017年合肥市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目增加到11种，并纳入市级民生工程实施。
为确保任务完成，肥东县积极响应，县卫计委及时制定项目实施方案，通过宣传教育、培训部署、强化督导等系列措施，提高群众对新生儿疾病筛查工作的认识，营造良好工作氛围，明确落实各单位工作职责，保障新生儿疾病筛查工作质量。目前，新生儿疾病筛查工作成效显著。
2017年1~5月，全县助产机构活产总数3364人，筛查3345人，总筛查率为99.44%,常住人口筛查率为99.43%，共筛查出先发性甲状腺功能减低症患者3例，目前均接受了有效治疗和跟踪随访，避免了因疾病造成体格和智力发育障碍的发生，有效提高出生人口质量和生活水平，减轻了患儿家庭和社会负担。 ·肥轩·
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